0
0

بیمار های تک ژنی ( بررسی چند نمونه )

26 بازدید

سلام دوست عزیز تو این مطلب میخوایم در رابطه با بیماری های تک ژنی مختلف صحبت کنیم و تک تک اون ها رو بررسی کنیم پس با مدلبس همراه باش.

دیستروفی عضلانی دوشن ( DMD ) 

بیماری وابسته به x مغلوب  است که خانم ها می توانند حاملین خاموش DMD باشند.

ژن دیستروفین با ۷۹ تا اگزون بلند ترین پروتئین ( دیستروفین) را می سازد.

ویروس شناسی پزشکی و آینده تحصیلی آن در مقطع ارشد

دیستروفین جزو پروتئین های ساختاری سلول هستش که برای حفظ ساختار سلول اهمیت داره و در سلول های عضلانی، قلبی و مغزی ژن دیستروفین بیان میشه .

این ژن ۵ تا پروموتر داره و بسته به این که در کدوم بافت چه مقدار می خواهد بیان بشه ، پروموتری که فعال میشه فرق میکنه .

دلیل اصلی عدم بیان یا از کار افتادن ژن دیستروفین حذف های بزرگ ( مثلا ۱۰ تا اگزون ) میدونیم .

  • ۸۰ درصد موارد در دیستروفی عضلانی دوشن حذف داریم.
  • اولین تکنیکی که در دیستروفی درخواست می شود، MLPA می باشد.

MLAP چیست ؟ 

در MLPA یک پروب بزرگ در این ناحیه می نشیند یعنی از ابتدای ژن دیستروفین برای نواحی مختلف پروب طراحی شده است.

اگر این ناحیه حذف نشده باشد، پروب می نشیند و بعد تکثیر اتفاق می افتد اما اگر حذف شده باشد، پرب جایی ندارد که بنشیند و تکثیر هم اتفاق نمی افتد و به این ترتیب حذف ها را بررسی می کند.

اگر حذفی پیدا نشد مرحله بعد sequencing یا توالی یابی می باشد و انتظار داریم جهش نقطه ای اتفاق افتاده باشد و یک نوکلئوتید جا به جا شده باشد.

افرادی که دوشن دارند به طور عادی نمی توانند راه بروند و زمانی که می خواهند بلند شوند دستشان را به زمین می گیرند ( علامت گاور ).

بچه های دو ساله دوشنی مانند افراد پیر بلند می شوند. از ۶ و ۷ سالگی ویلچری شده و معمولا قبل سن بلوغ به خاطر ضعف عضلات قلبی می میرند.

چه آزمایشات ژنتیکی در طی بارداری باید انجام شوند ؟

فنیل کتونوریا ( PKU ) یکی از بیماری های تک ژنی 



در این افراد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز مشاهده نمی‌کنیم .

زمانی که فنیل آلانین هیدروکسیله میشه ، تیروزین ( پیش ساز خیلی از نوروترنسمیتر ها مانند ملاتونین یا هورمون های تیروئیدی می باشد ) شکل میگیره .

ملاتونین در رنگ موها تاثیر داره و بچه های فنیلی را کاملا بور می بینیم.

تشخیص سریع این بچه ها و حذف فنیل آلانین از رژیم غذایی آنها جلوی عقب ماندگی ذهنی و علائم بیماری رو میگیره .

تست گلوکاگون

 

اما اگر دیر تشخیص بدیم این بیماری رو و سطح فنیل آلانین بالا بره موجب آسیب های مغزی رو میبینیم .

زمانی که سطح فنیل آلانین بالا می رود، این اسید آمینه حالت توکسید ایجاد کرده و علائمی مانند کاهش اشتها و بالا آوردن و به خصوص ادرار و مدفوع به شدت بد بو می شود ( بو علامت مشخص تر ) و به بیمارستان میرود.

بتا تالاسمی

در تالاسمی مینور به لحاظ ژنوتایپ یکی از آلل های ژن بتا کار نمیکنه . ( بتا گلوبین ) . این افراد کم خونی خفیف دارند که حتی تا زمان ازدواج که از آنها آزمایش خون می گیرند تشخیص داده نمیشه .

زمانی که دو تا آلل بتا گلوبین مشکل دار بود تالاسمی ماژور داریم.

نوع توارث در تالاسمی ماژور مغلوب اتوزومال می باشد.

اهدای خون

آلفا تالاسمی از دسته بیماری های تک ژنی 

زمانی که دو تا آلل ژن آلفا گلوبین بیان نشود، آلفا تالاسمی ماژور رو داریم.

  • نوع توارث اتوزومی مغلوب هستش .

کوردوسنتز

حوالی هفته بیست به بعد قابل انجام هستش .

کوردوسنتز یعنی نمونه گیری از بند نافی یا بند جفتی که عروق متصله جنین به مادر است.

میتوانیم خون جنین را داشته باشیم برای یکسری آزمایشات دیگر چون همیشه مشکلات ما ژنتیک نیست ممکن است مشکلات متابولیسمی باشه و از طریق خون جنین میتوان خیلی از متابولیت ها، احتمال عفونت جنین یا پاتوژن بودن هموگلوبین جنین را بررسی کرد.

مونوزومی x یا سندرم ترنر ( از بیماری های تک ژنی )

خانم هایی هستند که یک کروموزوم x دارند از لحاظ شکل ظاهری قد کوتاهی دارند و یکی از مشخصات واضح آن ها گردن پرده دار است .

دکتری انگل شناسی پزشکی

مشکل اصلی دیگر آن ها ناباروری و نازایی هست ، به دلیل شک گیری نا فرم تخمدان .این افراد بیماری قلبی شدیدی دارند و علت از بین رفتن آن ها هم بیماری قلبی است .

 

  • شایع ترین دلیل سقط خودبه خودی در سه ماه اول سندرم ترنر است .یعنی عمده آن هایی که سقط شده اند را بررسی کنند میبینند که مونوزومی x دارند.

 سندرم کلاین فلتر ( جز بیماری های تک ژنی )

مرد هایی با x اضافه هستند، به کلاین فلتری ها اجازه سقط نمیدهند چون مردهایی هستند که از لحاظ ذهنی نمیتوانیم به آن ها عقب مانده ذهنی بگوییم ولی یک سادگی عمیق دارند و از لحاظ خلق و خو رفتاری خیلی گوشه گیرند و زیاد اجتماعی نیستند.

 از مشکلات عمده داخلی آن ها

به دلیل اختلالات هورمونی ، استخوان های شکننده و پوکی استخوان دارند و در سن بلوغ ژنیکوماستی دارند یعنی علائم ثانویه جنسی آن ها شبیه خانم هاست و سینه های برجسته ای دارند که اگر قبل از سن بلوغ هورمون تراپی شوند علائم ثانویه جنسی زنانه پیش نمی آید.مشکل اصلی این افراد این است که آن ها نازا هستند و توانایی تولید اسپرم ندارند و آزواسپرم هستند. آزو(صفر)

بیماری های التهابی روده(IBD)

امیدوارم که این مطلب براتون مفید واقع شده باشه ، ممنون از همراهیتون با مدلبس 🙏❤

آیا این مطلب را می پسندید؟
https://medlabs.ir/?p=18861
اشتراک گذاری:
پریا محمدی
مطالب بیشتر
برچسب ها:

نظرات

0 نظر در مورد بیمار های تک ژنی ( بررسی چند نمونه )

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

هیچ دیدگاهی نوشته نشده است.