0
0

چه آزمایشات ژنتیکی در طی بارداری باید انجام شوند ؟

23 بازدید

سلام دوست عزیز 🙋‍♀️ تو این مطلب میخوایم در رابطه با آزمایشاتی که طی دوران مختلف بارداری برای پیشگیری و تعیین بیماری های مختلف انجام بشه صحبت کنیم . پس با مدلبس همراه باش !

ازمایش تعیین جنسیت

 

۱- در هفته ۷ و ۸ بارداری از خون مادر DNA جنین را استخراج کرده و از این طریق جنسیت جنین مشخص میشود.
اگر جنسیت جنین پسر تشخیص داده شد جواب صد در صدی است چون در بدن مادر کروموزوم y وجود ندارد ولی اگر جنسیت جنین دختر تشحیص داده شد جای شک وجود دارد
۲- در هفنه ۱۲ بارداری تست های تشخیصی و غربالگری جنین را داریم (تست NT و غربالگری سه ماهه اول)
۳- از هفنه ۱۱ تا ۱۳ بارداری سونوگرافی NT انجام میشود

NT  به چه معناست؟

 

به معنی کدورت گردنی است که گردن را از نظر ادم بررسی میکنند.
ادم ناشی از :

  • اختلالات کروموزومی
  • احتلالات قلبی
  •  مشکلات کلیوی
  •  مشکلات خونی جنین (هموگلوبین بارت)

بهترین نقطه بدن برای بررسی ادم گردن است و ادم ایجاد شده اگر بیشتر از ۳mm باشد نشانه مشکل و اختلال در جنین است

غربالگری سه ماهه اول

 

هورمن PAPP_a و هورمن Free و BHCG بررسی میشود.
در سندرم ادوار و پاتو

هورمن Free و BHCG افت دارد
در سندرم دائن

PAPP_a افت دارد ولی Free و BHCG افزایش مییابد.

اهدای خون

تست های تشخیصی در سه ماهه اول

:از پرز های جفتی گرفته میشود (chorion villi )
نمونه ایت تست CBS است دلیل این نمونه گیری تشخیص قبل از تولد اختلالات مولکولی است یعنی مشکلات تک ژنی مثل بیماری سیستیک فیبروزیس‌.

  • در بیماری سیستیک فیبروزیس ترشحات بدن غلیظ میشود به دلیل اشکال در پمپ کلر و سدیم و این ترشحات در ریه و دوازدهه مشکلاتی ایجاد میکند و در نهایت باعث مرگ میشود.
    در این جا جهش پدر و مادر هم وجود دارد که میتواند هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب باشد.

اگر جهش در پدر و مادر یک نوع باشد میشود جهش هموزیگوت

اگر جهش در پدر و مادر متفاوت باشد و جهش در دو الل فرغ کند میشود هتروزیگوت مرکب

در این ازمایش پرز جفتی برداشته میشود و بعد پرز را از نمونه پاک کرده تا فقط سلول های جنینی بماند و DNA استخراج میشود و DNAرا از ناحیه مورد نظر که پدر و مادر حامل ان هستند بررسی میشود.

  • جفت از نظر ژنی مثل جنین است‌

اگز زیر ۱۱ هفته CBS گرفته شود جنین با نقص عضو ایجاد میشود
بعضی ها روی CBS درخواست کاریوتایپ می دهند . (کاریوتایپ از پرز جنینی)

دکتری انگل شناسی پزشکی

سه ماهه دوم هفته ( ۱۵ تا ۲۲ ) ، تست تشخیصی و غربالگری

در غربالگری سه ماه دوم الفا فیتوپروتئین (نقش آلبومین جنین را دارد و در بالغین نقش تومر مارک درا دارد ) و UB3 ( منشا از غدد فوق کلیه جنین) و BHCG ( منشا جفت ) و اینهبین (منشا جفت) سنجیده میشود.

  • مقدار الفا فیتوپروتئین در نوافص سیستم عصبی افزایش مییابد و نقش الفا فیتو پروتئین در NTD است

منشا استریول از غده فوق کلیه جنین است وپس فقط در مادر باردار وجود دارد ‌.

استریول از غده فوق کلیه جنین به کبد جنین میرود و هیدروکسیله میشود و بعد میرود در جفت ودر نهایت UB3 شکل میگیرد که در غربالگری میسنجد.
به واسطهUB3 میتوان مدرکی از عملکرد فوق کلیه جنین و کبد جنین و جفت بدست اورد.

BHCG

جزو هورمن های گنادوتروپین است (رشد گنادها) و از جفت ترشح میشود
BHCG وLH و FSH جزو هورمن های گنادوتروپین هستند
در سندرم ادوار و پاتو

الفا فیتوپروتئین و UB3 وBHCG و اینهبین A کاهش مییابد.
در سندم دائن

BHCG و اینهبین A که مربوط به جفت است افزایش مییابند و بقیه کاهش دارند

بیماری های التهابی روده(IBD)

تست های تشخیصی سه ماهه سوم

 

زیر ۱۵ هفته نمونه امینوسیتوز نمیگیرند چون :

مایع آمینیون به اندازه کافی وجود ندارد . و در داخل مایع آمینیون سلول های آمینیونی وجود دارند که همان سلول های جنینی اند که یا از طریق ادرار یا مدفوع جنین خارج شده اند.
برخلاف CBS عمدتا از مایع آمینیون ابتدا کشت کاریوتایپ انجام میشود.


معمولا دو لوله استریل ۲۰CC نمونه برداری میشود یکی برای آزمایشگاه مولکولی ویکی برای آزمایشگاه سیتولوژی.
در آزمایشگاه مولکولی تستPCR qf انجام میشود که این نوع pcr برای ما کمیت را مشخص میکند از طریق ساتر شدن رنگ فلورسنت.

سندرم ترنر

در سندرم ترنر مونوزومی X داریم و یکX کم داریم و تعداد کروموزوم کم میشود.
جواب PCRqf سه روز طول میکشد ولی کشت کاریوتایپ سه هفته طول میکشد

  • پزشک قانونی برا اجازه سقط یک جواب سیتولوژی یا دو تا جواب pcr qf میخواهد

تستی که برای تعیید PCRqf انجام میشود مالتیپر لیگیشن پیر انتی فیگیشن است که اساسش بر سنجش فلورسنت است
اصطلاح کوریوسنتز نمونه گیری از بند ناف است و از هفته ۲۰ به بعد انجام میشود

آیا این مطلب را می پسندید؟
https://medlabs.ir/?p=18665
اشتراک گذاری:
پریا محمدی
مطالب بیشتر
برچسب ها:

نظرات

1 نظر در مورد چه آزمایشات ژنتیکی در طی بارداری باید انجام شوند ؟

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

  1. بازتاب: سلول های بنیادی خون ساز وفاکتور های رشد آن - مدلبس | فروشکاه علوم پزشکی